(3)高钙血症具有非特异性临床表现,因此WBS患者应当长期检测血钙水平,必要时进行饮食限制或者药物治疗,并密切关注肾钙质沉着症的发生。
(4)情绪和精神问题是成年后WBS综合征的主要健康问题,约一半的青少年和成年WBS综合征患者需要接受抗焦虑治疗。
5.再发风险与产前诊断
WBS呈常染色体显性遗传,绝大部分为散发病例,由双亲遗传非常少见。有WBS生育史的夫妇,再生育风险小于1%;如果双亲之一为患者,子代再发风险为50%。产前超声检查提示胎儿主/肺动脉瓣上狭窄,双方之一为患者或曾生育WBS患儿的夫妇,应进行产前诊断。
(三)Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome, PWS),又称张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征,是由于15q11q13父源基因表达缺陷导致的遗传性疾病。PWS是病态性肥胖最常见的病因之一,在活产婴儿中的发病率为1/30 000~1/10 000。